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Premiers résultats de l'évaluation du programme de dépistage de la LEC-EC

25 février, 2014
Eeyou Awash Foundation

La leucoencéphalopathie crie (LEC) et l’encéphalite crie (EC) sont de sinistres cousines. Toutes les deux sont des maladies génétiques observées dans la population crie et, ensemble, elles constituent une cause de mortalité importante chez les nourrissons cris. Les bébés atteints d'EC ont une mauvaise santé à la naissance et meurent généralement avant l'âge de deux ans, bien que certains enfants aient vécu jusqu'à l'adolescence avant de succomber; la LEC n'est pas apparente à la naissance, mais se déclare généralement après la première fièvre du nourrisson, habituellement vers trois à neuf mois, et les bébés en meurent peu après. 

Aujourd'hui, le travail accompli par la Fondation Eeyou Awash (le groupe de parents fondé en 1999 par Annie Bearskin après la mort de sa petite-fille à cause de la LEC), le Conseil Cri de la santé et une équipe de chercheurs basés à l'hôpital Ste-Justine à Montréal, a permis d'augmenter considérablement les connaissances sur ces maladies, ce qui a débouché sur d'importantes initiatives. Tant l'EC que la LEC sont des maladies récessives, ce qui signifie qu'un individu peut être porteur de la mutation associée à la maladie sans le savoir ou en être affecté. Toutefois, si les deux partenaires d'un couple sont porteurs de la mutation, alors chacun de leurs enfants a une chance sur quatre de naître avec la maladie. Ainsi, en 2006, le Conseil Cri de la santé a lancé son programme d'éducation et de dépistage génétique des porteurs de la LEC-EC dans les cliniques et les écoles secondaires afin d'informer les participants au sujet de ces maladies, de leur offrir des tests de dépistage génétique pour déterminer s'ils sont porteurs de la mutation et d'explorer leurs options s'ils se révèlent effectivement porteurs.

Beaucoup de personnes ont participé à ce programme au cours des années, 746 personnes ayant fait l'objet de dépistage pour l'EC et 693, pour la LEC. Toutefois, jusqu'à l'an dernier, qui a vu le lancement d'un processus d'évaluation exhaustif en trois volets, le déroulement du programme lui-même n'avait jamais été évalué. « Nous évaluons le programme maintenant parce que nous avons besoin de savoir ce qu'en pensent ceux qui y participent et de savoir ce qu'ils apprennent sur l'EC et la LEC », a déclaré Valérie Gosselin, l'infirmière communautaire responsable du programme d'éducation et de dépistage génétique des porteurs de la LEC-EC. « Nous voulons savoir si le programme fonctionne bien et comment nous pouvons l'améliorer afin de mieux répondre aux besoins de la population. » 

La première étape de cette évaluation s'est terminée récemment. Il s'agissait d'analyser toutes les données recueillies depuis le lancement du programme en 2006. Les résultats, déjà présentés aux intervenants en santé de la région et lors de conférences à Boston et Toronto l'automne dernier, aideront à mieux orienter les deux dernières étapes de l'évaluation et enrichiront considérablement les connaissances actuelles sur ces maladies.

Découverte d'importance : il y aurait plus de porteurs de l'EC qu'on ne le pensait, soit 5,9 % de la population Eeyou/Eenou ayant passé les tests de dépistage, ce qui représente environ une personne sur 17 (au lieu de « un sur 30 », la valeur de référence avant l'analyse des données). Les chiffres pour la LEC restent à peu de chose près semblables à ceux des estimations antérieures, avec une fréquence de 9,2 %, soit environ un porteur sur 11 personnes. Ces résultats sont très instructifs, mais pas surprenants. « Plus de personnes se soumettent aux tests de dépistage, plus nous obtenons de données, ce qui nous permet d'obtenir des taux de porteurs plus précis, explique Mme Gosselin. Ces estimations continueront de changer à mesure que le nombre de personnes testées augmente et que nous recueillons plus de données. »

Un autre résultat de cette analyse montre qu'il est plus probable que les couples qui voient la présentation sur la LEC-EC à la clinique se soumettent au test de dépistage génétique que les étudiants qui la voient à l'école; si seulement 41 % des étudiants qui se sont vu offrir le test génétique ont choisi de s'y soumettre, c'est plutôt 85 % de ceux qui ont rencontré l'infirmière responsable du programme à la clinique qui y ont donné suite en se soumettant au test. « À la clinique, nous parlons avec des couples qui vont avoir des enfants, c'est donc un peu plus réel pour eux  », dit aussi Mme Gosselin; en effet, 70 % des femmes se soumettent au test de dépistage en clinique sont enceintes. « À l'école, les étudiants ne pensent pas vraiment à avoir des bébés, alors ils se disent 'Pourquoi passer ce test?'  »

La deuxième étape de l'évaluation a été lancée cet automne à Waskaganish. Au cours de cette étape, pour permettre d'évaluer leurs connaissances avant la présentation, les participants auront à répondre à un questionnaire sur l'EC et la LEC. Puis, après la présentation, ils devront répondre à un autre questionnaire. « Nous voulons avoir leur avis sur la présentation et le test de dépistage, et voir si la présentation les aide vraiment à en savoir plus sur ces maladies », explique Mme Gosselin. Les renseignements obtenus aideront le Conseil Cri de la santé et la Fondation Eeyou Awaash à faire les modifications qui s'imposent pour que les présentations soient efficaces.

La troisième et dernière étape de l'évaluation suivra dans six à douze mois. Les participants seront contactés à nouveau pour savoir dans quelle mesure ils ont retenu l'information fournie par les présentations et, s'ils ont choisi de se soumettre au test de dépistage, pour voir s'ils se souviennent des résultats obtenus. « Si, en fin de compte, ils ne s'en rappellent que très peu, nous saurons que nous devons vraiment améliorer nos présentations, ajoute Mme Gosselin. Nous voulons nous assurer que chacun connaît bien l'EC et la LEC, et que tous aient entendu parler du programme d'éducation et de dépistage. »